Municipiul Târgu-Jiu a găzduit un eveniment inedit. ,,Ziua Internațională Gaucher” a fost sărbătorită în orașul lui Brâncuși, la sfârșitul săptămânii trecute. La manifestare au fost prezenți pacienții cu Boala Gaucher, din toată țara, după cum precizează dr. George Sîncă, președintele Fundației Române pentru Bolile Lizozomale (FRBL).
Boala Gaucher (BG) este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime. În data de 15 octombrie a avut loc, la Târgu Jiu, o manifestare dedicată sărbătoririi ,,Zilei Internaționale Gaucher”, 
care se încadrează în manifestările internaționale dedicate celui care a descris pentru prima dată această boală și care îi poartă numele. “La manifestare au fost prezenți pacienții cu Boala Gaucher din toată țara, care au omagiat această zi, și în același timp, pe marele nostru sculptor Constantin Brâncuși , prin fotografii la monumentele lui din Târgu Jiu. Au fost prezentate realizările Fundației Române pentru Bolile Lizozomale și perspective de viitor. Totul a putut fi realizat cu ajutorul firmei Sanofi Genzyme, căreia îi mulțumim”, a declarat dr. George Sîncă, președintele F.R.B.L.
70 de bolnavi în țară, unul în Gorj
Boala Gaucher (BG) este o boală rară. În țara noastră, 70 de persoane suferă de această afecțiune. În Gorj există un singur caz. Este vorba chiar de președintele Fundației Române pentru Bolile Lizozomale, 
dr. George Sîncă. Acesta a fost diagnosticat cu Boala Gaucher în anul 1969, printr-o puncție osoasă. A primit tratament după anul 2000. „Actualmente, pacienții sunt diagnosticați mult mai ușor, la Centrul de Patologie Genetică din Cluj – Centrul de Diagnostic al Bolilor Lizozomale – deservit de medici din Clinica Pediatrie I, unde lucrează doamna Prof. Dr. Paula Grigorescu-Sido”, a confirmat dr. George Sîncă, președintele F.R.B.L.
Simptomele Bolii Gaucher sunt, în cele mai multe cazuri: dureri sub costale, cauzate de ficatul mărit, oboseală, astenie, hemoragii. Există și tipul 3 de BG, care are manifestări neurologice, depistate în adolescență. La ora actuală, în România există un singur caz de acest gen. Tipul 2 de Boală Gaucher apare la copii, însă aceștia decedează din cauza complicațiilor.
Tratamentul asigură o viață normală a pacientului
Terapia de substituţie enzimatică (TSE) s-a efectuat, iniţial cu un produs extras din placentă 
(Algluceraza); la ora actuală se face cu un produs obţinut prin tehnologie ADN recombinant (Imigluceraza). „Tratamentul este accesibil pacienților prin Casa de Asigurări de Sănătate, fiind gratuit. După începerea tratamentului se duce o viață normală. Rezultate terapeutice sunt spectaculare, iar efectele adverse sunt, practic, absente”, a mai spus dr. Sîncă.
Profilaxia bolii este posibilă prin diagnostic prenatal molecular. Acesta este indicat în familiile ”cu risc” (deobicei familii în care există un copil bolnav) şi în care este cunoscut genotipul (mutaţiile).
Minodora Sucea
