Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar.
Sindromul Down este o stare genetică pe parcursul întregii vieţi, ce se produce în momentul concepţiei fătului. Fiecare copil cu sindrom Down este unic în felul său, la fel ca toţi ceilalţi copii. Abilităţile, caracteristicile şi interesele copilului cu sindrom Down variază foarte mult de la o persoană la alta. Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi. Chiar dacă toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilităţi de învăţare, multe dintre aceste persoane duc o viaţă semi-independentă şi împlinită.
Sindromul Down este o disfuncţionalitate cromozomială. O persoană cu sindrom Down are suplimentar o copie a întregului sau numai a unei părţi a cromozomului 21. Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomii umani. Cu alte cuvinte, copilul tău are 47 de cromozomi în loc de 46.
O analiză de ultimă generaţie care permite depistarea trisomiei 21, cu o precizie de 99% a fost aprobată deja în Austria, în Germania şi în Elveţia.
Este vorba despre un test de sânge, care poate fi realizat din cea de-a zecea săptămână de sarcină pentru a depista eventuala prezenţă a unui cromozom în plus în ADN-ul fătului. Un nou născut cu sindrom Down apare la circa 650-1000 de naşteri. În România trăiesc aproximativ 30.000 de persoane cu sindrom Down. Un părinte din România, a numit cromozomul 21 drept “cromozomul dragostei”. În momentul concepţiei fătului diviziunea celulară nu se produce corect. Cauzele pentru care se întâmplă acest fapt sunt necunoscute. Apariţia sindromului Down nu poate fi împiedicată şi nici tratată.
Nou-născutul cu trisomie 21 are talia şi greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei. Prezintă craniul mic şi rotund. Faţa este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Toţi nou-născuţii cu sindrom Down trebuie examinaţi de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale şi a altor anomalii oculare. Irisul poate avea un aspect pătat. Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate şi se dispun ca o coroană la joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde şi displazice. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia şi surditatea poate afecta 50% din pacienţi cu sindrom Down, la orice vârstă. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de şanturi. Bolta palatină este înaltă şi îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte şi late. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformaţii congenitale cardiovasculare. Pacienţii cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenţă poate să scadă după primii ani de viaţă.
Măsurile eficiente în dezvoltarea persoanelor cu sindrom Down sunt:
• Îngrijirea medicală preventivă
• Terapii specializate
• Educaţie incluzivă
• Incluziune socială
Copiii cu sindromul Down trebuie să crească, fără excepţie cu familiile lor. Cu intervenţie şi suport timpuriu, copiii cu sindrom Down se dezvoltă, pot avea o viaţă deplină, pot fi cetăţeni responsabili şi membri activi ai comunităţii. Toţi copiii cu sindrom Down pot frecventa grădiniţele obişnuite. Mulţi copii cu sindromul Down urmează şcolile de masă, şcolile profesionale de meserii, liceele de masă, putând să înveţe să scrie, să citească şi să socotească. Fiecare persoană cu sindrom Down este unică în felul său şi seamănă cu părinţii ei, la fel ca toţi ceilalţi oameni. Persoanele cu sindrom Down au o viaţă afectivă ca toţi ceilalţi oameni. Răspund la sentimentele de prietenie şi sunt lezaţi de un comportament jignitor. Unii adulţi îşi pot găsi parteneri şi pot avea o viaţă de cuplu independentă în comunitatea în care locuiesc. In prezent, persoanele cu sindrom Down, beneficiază de o bună îngrijire medicală şi trăiesc în condiţii de viaţă mai bune ca în trecut. Astăzi perspectiva de viaţă a persoanelor cu sindrom Down nu diferă semnificativ de a celor fără sindromul Down. Durata estimată de viaţă a unei persoane cu sindrom Down este acum cuprinsă între 65-70 de ani, unii depăşind această vârstă.
Selecţie realizată de Daniela Scafeş
