Bolile genetice pot fi prezente la persoane de toate vârstele şi pot afecta orice sistem sau organ, din acest motiv genetica medicală, ca disciplină fundamentală și clinică, are o evoluţie deosebit de dinamică. Actual sunt documentate peste 10.000 de boli genetice sau cu determinism genetic, acestea având o contribuție majoră la mortalitatea infantilă și morbiditatea populației.
„Genetica medicală este o specialitate clinică și are ca obiectiv identificarea, diagnosticul și asistarea pacienților cu afecțiuni genetice și anomalii congenitale, preocupându-se și de familiile acestora, prin intermediul sfatului genetic, diagnosticului prenatal, screeningului neonatal sau diagnosticului postnatal sau presimptomatic (teste predictive).
Consultaţia genetică va documenta istoricul familial și personal, iar coroborat cu examinarea clinică a pacientului (fenotipare, examene paraclinice și imagistice) are ca scop elaborarea unui plan de management și de recuperare, cu reevaluare periodică și efectuarea testării genetice a pacientului în momentul oportun.
În cadrul consilierii genetice, un sfat genetic corect şi competent va fi acordat pentru a estima riscul de recurență a patologiilor ereditare în cadrul familiilor afectate. Consultația genetică este necesară înainte şi după efectuarea unei testări genetice sau se indică în anumite momente particulare.
Preconcepțional se acordă consiliere și sfat genetic pentru:
- Cupluri cu infertilitate sau avorturi spontane recurente;
- Cupluri cu istoric familial pentru afecţiuni genetice (anomalii cromozomiale, malformații congenitale, boli monogenice);
- Prezența unei afecţiuni genetice pentru unul sau ambii membri ai unui cuplu;
- Cazurile de consangvinizare;
- Screening preconcepțional al afecţiunilor genetice pentru cuplurile ce doresc să plănuiască o sarcină;
- Cuplurile ce doresc să obțină o sarcină prin intermediul fertilizării in vitro.
Prenatal:
- Teste de screening prenatal destinate să identifice în populația generală acele sarcini cu risc crescut pentru afecţiuni genetice (vârsta maternă >35ani, istoric familial de boli genetice, markeri biochimici modificați, antecedente de sarcini oprite în evoluție/nou-născuți decedați)
- Malformaţii fetale identificate ecografic prin intermediul morfologiilor fetale sau în timpul monitorizării de rutină a sarcinii
- Expunerea la agenți teratogeni (medicamente, infecții, radiații, substanțe chimice)
Postnatal:
- Screening neonatal pentru boli metabolice, endocrine sau alte afecțiuni genetice
- Nou-născuți cu defecte de sexualizare (ambiguitate sexuală)
- Sugar sau copil ce prezintă întârziere în dezvoltare și/sau creştere
- Copii cu trăsături dismorfice (particulare cranio-faciale) și/sau malformaţii congenitale sau retard psihomotor
- În cazul în care este prezentă dizabilitatea intelectuală asociată sau nu cu autism, întârziere de limbaj, ADHD s.a.
- În cazul afecţiunilor neuromusculare, scheletale, cardiovasculare, neurologice, renale suspectate cu determinism genetic
- Tulburări de dezvoltare pubertară
Adultul se poate prezenta pentru:
- Afecţiuni cu posibil determinism genetic din specialități medicale diverse: cardiovasculare, neuro-musculare, osoase, dermatologice, oncologice, hematologice, imunologice, ale sistemului respirator, digestiv sau renal, oftalmologice, ORL, endocrinologice, psihiatrice s.a.
- Istoric familial de afecţiuni genetice din sfera oncologică, cardiologică, neurologică, hematologică, boli ale glandelor endocrine sau organelor de simț, ale sistemului imun, metabolice s.a.
- Infertilitate
Astfel, genetica va oferi o vedere de ansamblu a profilului genetic al unei persoane sau al unei familii şi va evalua riscul individual şi familial pentru afecţiuni genetice.
Consultul genetic se efectuează în baza unui bilet de trimitere eliberat de medicul de familie sau specialist, cu programare prealabilă la nr de tel 0741/151.346.
Pentru o înțelegere cât mai bună a istoricului medical este necesar dosarul medical complet al pacientului și/sau documente medicale aparținând altor membri ai familiei, dacă este cazul”, a precizat dr. Andrada Gheorghe, medic specialist genetică medicală în cadrul Cabinetului de Genetică Medicală din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu Jiu.
Dr. Andrada Gheorghe este singurul medic de această specialitate din unitățile medicale din județul Gorj și, începând din 22 iulie 2024, își desfășoară activitatea, de luni până vineri (interval orar 08:00 -15:00), în Cabinetul de Genetică medicală din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu Jiu.
*Testarea genetică utilizând tehnicile de cariotip, FISH, MLPA, ARRAY, PCR si/sau secvențiere se va desfășura prin intermediul Centrelor Regionale de Genetică Medicală din ţară și a Centrelor de Expertiză în Boli Rare şi laboratoare din străinătate.
