Casa Judeţeană de Asigurări de Sănătate (CJAS) Gorj derulează mai multe programe naţionale de boli rare, de care beneficiază zece persoane din judeţul nostru. Pentru anul în curs, bugetul CJAS Gorj pentru boli rare este 1.116.820 de lei.
În România trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare (majoritatea, încă nediagnosticați). Numărul pacienților cu boli rare din România este mai mare decât întreaga populație a orașelor Cluj (303000), Brașov (275000) și Timișoara (306000)! La nivel global, dacă toți pacienții cu boli rare ar locui în aceeași țară, aceasta ar fi a treia țară ca mărime din lume!
10 cazuri, în Gorj
Trei gorjeni, din care doi copii, suferă de mucoviscidoză, o boală genetică caracterizată printr-o vâscozitate anormală a mucusului pe care îl secretă glandele intestinale, pancreatice şi bronhice.
Mai exact, mucoviscidoza este cea mai frecventă boală autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a dezvolta afecţiunea e nevoie de moştenirea genei de la ambii părinţi. „Noi derulăm mai multe programe naţionale, unul dintre ele fiind cel pentru mucoviscidoză copii, unde avem două cazuri. Alte boli rare pentru care avem buget sunt: mucoviscidoză adulţi – 1 caz, sindromul de imunodeficienţă primară – 1 caz, Boala Leber – 1 caz, scleroză laterală amiotrofică – 4 cazuri şi Hunter – 1 caz. Pentru anul 2018 avem un buget de 1.116.820 de lei”, a explicat Daniel Şurlea, preşedintele CJAS Gorj.
Scleroza laterală amiotrofică, cunoscută şi ca boala Lou Gehrig, se caracterizează printr-o pierdere (reducere) progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării denumite neuroni motori. Aceştia comandă muşchii voluntari, muşchi care fac posibilă mişcarea.
Neuropatia optică ereditară Leber sau amauroza congenitală Leber este o boală genetică ce duce la scăderea progresivă a acuității vizuale, până la pierderea vederii.
MPZ tip II (Sindromul Hunter) este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime lizozomale, iduronidat-2-sulfataza, care este necesară pentru metabolizarea a doi glucozaminoglicanil (GAG): dermatan-sulfatul şi heparan-sulfatul.
Deficitul enzimei duce la acumularea acestora în aproape toate organele şi ţesuturile corpului.
Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă de 1/162.000 nou născuţi vii. Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii.
Pentru a beneficia de programele naţionale pentru boli rare, bolnavul trebuie să depună la sediul Casei de Asigurări de Sănătate un dosar întocmit de medic.
Conducerea CJAS face precizarea că, la nivelul judeţului nostru, este posibil ca numărul suferinzilor de astfel de afecţiuni să fie mai mare, ei putându-se trata în centre universitare din alte oraşe.
Minodora Sucea
